Down Sendromu Hakkında Bilinmesi Gerekenler

Down sendromu, insan vücudunda yer alan kromozom çiftelerinden 21. çiftinde yer alan fazladan 1 adet daha kromozom bulunması sebebiyle ortaya çıkmaktadır. Toplumumuzda çok yaygın bir şekilde bilinen ama yanlış olan bir algı da down sendromunun bir hastalık olmasıdır, oysaki down sendromu genetik bir farklılıktır.

Tarihte ilk tanısı 1866 yılında konulan down sendromunun tanısı anne karnında iken ya da doğum sonrasında konulmaktadır. Annenin yaşının büyük olması nedenleri arasında olduğu düşünülse de henüz bilimsel olarak ne gibi etmenlerin down sendromuna neden olduğu bilinmemektedir. Ancak bilimsel olarak down sendromlu bebeklerin genellikle 35 yaşından büyük annelerden doğduğu belirlenmiştir, bu sebeple anne yaşının etkili olabildiği düşünülmektedir.

Down Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Down sendromunun tanısı ya anne karnında yapılan testlerle ya da doğumdan kısa süre sonra belirli kriterlere göre teşhis edilir. Teşhis esnasında yoğunluklu olarak şu fiziksel özellikler kısas alınır,

• Down sendromuna sahip bireylerin el ve ayakları daha küçüktür,
• Yaşıtlarına göre boyları daha kısa ve basık olabilmektedir,
• En belirgin özelliklerden birisi olan avuç ortasında tek bir enine çizginin bulunması,
• Ayak parmaklarından birinci ve ikinci parmak arasında bulunan mesafenin normalden daha fazla olması,
• Zayıf kas tonu ve düşük gözlük hizası down sendromunun fiziksel belirtilerinin başında gelmektedir.

Down sendromu tek bir tip olmamakla birlikte Trizomi 21, Translokasyon ve Mozaik Down Sendromu olmak üzere 3 tiptedir.

Gerekli durumlarda bu bireyler özel eğitimlerle, dil terapileri ile ve fizyoterapi destekleri ile toplumsal yaşama uyum sağlamaktadır. Yapılması gereken en önemli adım bu bireyleri normalden farklı olarak gruplandırarak toplum dışına itmemektir. Ve erken tanının her zaman çok önemli olduğu unutulmamalıdır. Down sendromunun teşhisi çocuk nörologları ve çocuk psikiyatristleri tarafından konulur. Fakat ilerleyen dönemlerde eğitimlerinden birçok uzman sorumlu olur. Bu uzmanlardan bazıları gerekli olması halinde dil konuşma konuşunda destek olan terapistler, fizyoterapistler ve down sendromlu çocuklara özel eğitim öğretmenleri ile gelişim takiplerini yaparak süreçte aileleri bilgilendirerek destek olan Çocuk Gelişimcilerdir. Bu uzmanların süreçte ailelerin aktif katılımını sağlamaları sürecin en önemli parçasıdır.